Carácter dominante

En genética, la dominancia es una relación entre los alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro. Debido a ello, son posibles tres combinaciones distintas de alelos —genotipos AA, Aa y aa. Si los individuos homocigóticos AA y aa muestran diferentes formas para una característica y los individuos heterocigóticos Aa son idénticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra dominancia sobre el alelo a, y se dice que es recesivo con respecto a A.^[1]​ Es un concepto clave en las leyes de Mendel y en la genética clásica. Muchas veces el alelo dominante codifica para una proteína funcional mientras el alelo recesivo no lo hace.

Un ejemplo clásico de la dominancia es la herencia de la forma de la semilla del ''Pisum sativum'' (chicharro o guisante), la cual se puede ser redondeada y lisa, asociada con el alelo dominante R, o arrugada, que se asocia con el alelo recesivo r. Existen tres combinaciones de alelos (genotipos: RR, Rr, y rr). Los guisantes RR son redondos y los rr son arrugados. En los Rr el alelo R esconde la presencia del r y por eso ellos también son redondos. Así en este caso el alelo R domina el alelo r, y alelo r es recesivo respecto al alelo R.

El concepto de dominancia y recesividad es, en general, relativo. Puede ocurrir que existan más de dos variantes o alelos de un mismo gen. En este caso, un alelo podría ser recesivo con respecto a un segundo alelo, para lo cual necesitaría estar en estado de homocigosis para expresarse, pero ser dominante con respecto a un tercer alelo.^[2]​

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Los animales y plantas cuyo genoma se organiza por pares de pares de cromosomas, se denominan diploides. Cada individuo tiene, por tanto, un doble juego de cromosomas, cada uno heredado de sus progenitores. El juego de cromosomas simple se simboliza como n, de modo que los individuos diploides son n + n = 2n.

Para asegurar que los individuos hijos siguen manteniendo esa dotación de 2n y no más, los gametos tienen un único juego de cromosomas (n), condición que se denomina haploide. Cuando se fusionen las células reproductoras masculina y femenina, cada una aportará su conjunto de cromosomas (n) para completar los dos juegos que necesita el cigoto (2n). El proceso que asegura que los gametos sean haploides, aunque se formen a partir de una célula germinal diploide se denomina meiosis gamética.

Los cromosomas homólogos son cada una de las parejas de cromosomas que contiene un genoma diploide. Los dos contienen la misma secuencia de genes y estos están dispuestos en el mismo orden. Son dos versiones del mismo libro genético de instrucciones. Por tanto cada gen de un cromosoma tiene su equivalente en el cromosoma homólogo.

Ahora bien, aunque cada cromosoma homólogo tenga la misma colección de genes (de instrucciones en definitiva), la información no es idéntica. En una pareja de genes homólogos las instrucciones pueden tener pequeñas variaciones, versiones distintas, que se traducen en pequeñas diferencias en el producto final. Cada una de estas variantes se denomina alelo. Así, en el brazo largo largo (q) del cromosoma 9 humano, se encuentra el gen responsable del grupo sanguíneo AB0. El gen tiene tres variantes: A (que permite producir la proteína A de la superficie del hematíe), B (que codifica para una proteína ligeramente diferente, la B) y 0 (cero) (que no codifica ninguna proteína, de ahí que cero indique ausencia).

Si un individuo ha heredado la misma versión de un gen de sus progenitores, se dice que es un homocigoto para ese carácter, que es homocigótico o que está en homocigosis. Siguiendo con el ejemplo de los grupos sanguíneos, son individuos homocigotos aquellos que respondan al genotipo AA, BB, 00. Si el individuo ha heredado copias diferentes de cada padre, es heterocigótico para esos caracteres, heterocigoto o está en heterocigosis. Correspondería en nuestro particular a individuos AB, A0 y B0.^[3]​

Cuando consideramos el conjunto de todos los genes de una especie u organismo, hablamos de su genotipo. En las especies diploides por tanto, el genotipo está formado por dobletes de cromosomas, ya que contiene los dos juegos que los individuos heredan de cada progenitor. Las relaciones entre los genes no es la de uno entre iguales, la democracia no es un rasgo de la genética. Hay alelos o variantes alélicas que se imponen a sus homólogas, otros que se apagan, los que suman efectos, etc. De ahí los modelos de la genética clásica (dominancia-recesividad, codominancia, herencia intermedia, etc.). Resultado de estas relaciones de poder y colaboración entre genes es la combinación de características detectables en el organismo, ya sea lo referente a rasgos físicos, fisiológicos, moleculares, comportamentales, etc.) y que denominamos fenotipo.

También hablamos de genotipo y fenotipo en forma discreta, referidos a un solo gen o unos pocos. Siguiendo con el ejemplo de los grupos sanguíneos, los genotipos posibles para el gen que los codifica son AA, A0, AB, BB, B0 y 00, mientras que los fenotipos son tan solo A, B, AB y 0 debido a la combinación de relaciones de codominancia (alelos A y B) y dominancia (se A y B sobre 0) entre esos alelos.

El concepto de dominancia fue introducido por Gregor Mendel. Si bien Mendel, «El padre de la Genética», introdujo el término en la década de 1860, éste no fue popularizado hasta principios del siglo XX. Mendel observó que para una variedad de rasgos de chicharros, en cuanto a la apariencia de semillas y plantas, existían dos fenotipos discretos; por ejemplo, semillas redondas o arrugadas, semillas amarillas o verdes, flores rojas o blancas, y plantas altas o bajas. Cuando se los cultivó en grupos separados, siempre usando la reproducción sexual, las plantas siempre produjeron los mismos fenotipos; pero cuando se cruzaron líneas que tenían fenotipos distintos, uno y sólo uno de los dos fenotipos parentales apareció en los descendientes (verde, o redondo, o rojo, o alto). Sin embargo, cuando estas plantas híbridas se cruzaron, las plantas descendientes mostraron los dos fenotipos originales, en un radio característico de 3:1, siendo los fenotipos más comunes el de las plantas híbridas parentales. Mendel, entonces, razonó que: (1) Cada padre en el primer cruce fue un homocigoto por alelos diferentes (un padre AA y el otro aa); (2) que cada uno de esos padres contribuyó o aportó un alelo a los descendientes, obteniendo, como resultado, que todos estos híbridos fueron heterocigotos (Aa); donde, (3) uno de los dos alelos en el cruce híbrido, dominó la expresión del otro: A esconde a. Por lo que, (4) El cruce final entre dos heterocigotos (Aa X Aa), produciría descendientes AA, Aa, y aa, en un radio de genotipo 1:2:1, con las primeras dos clases mostrando el fenotipo (A), y la última mostrando un fenotipo (a), produciendo así el radio de fenotipos 3:1.

Finalmente, hay que aclarar que, si bien Mendel no utilizó los términos gen, alelo, fenotipo, genotipo, homocigoto y heterocigoto, pues estos términos fueron introducidos después, Mendel sí introdujo la notación de letra mayúscula y minúscula para los alelos dominante y recesivo, respectivamente, y que sigue en uso hoy en día.

En genética el término alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigosis).

Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca ésta deberá tener únicamente los alelos que determinan su color blanco. Los alelos recesivos son representados por la letra minúscula del nombre de la característica dominante, por ejemplo, si tuviéramos dos semillas una de color verde y otra de color amarilla, siendo la amarilla dominante, el genotipo recesivo sería (aa), puesto que (a) representa el alelo recesivo.

Por norma general, los caracteres dominantes se indican con una letra mayúscula (A) y los recesivos con una letra minúscula (a). Para ilustrar que un alelo domina sobre otro (un dominante sobre un recesivo) se indica A>a siendo A el alelo dominante y a el alelo recesivo.

• Herencia genética mixta

• Esta obra contiene una traducción parcial derivada de «Dominance (genetics)» de Wikipedia en inglés, concretamente de esta versión, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.